¿Cómo miramos la información genética por USG?

• ¡No podemos mirar la información genética por USG!
• Pero, desde hace varios años, sabemos que los fetos que tienen un cromosoma de mas (47 en lugar de 46), pueden darnos algunas características especiales en el USG. Estas alteraciones, se llaman Trisomias.
• A estas características del USG, los médicos llamamos marcadores ultrasonográficas.
• Un marcador ultrasonográfico, es un dato de ultrasonido que nos da una pista acerca del cariotipo fetal o acerca de alguna  alteración estructural.

Trisomias

• Se conocen como Trisomías a aquellas alteraciones de los cromosomas en las que existen 47 cromosomas en  lugar de 46.
• La más frecuente de las Trisomías es la Trisomía 21- también conocida como Sx. De Down. (Cariotipo 47 XX+21 o  47 XY+21)
• Sin embargo, existen otras Trisomias, como la Trisomía 13 (Cariotipo 47XX+13 o 47 XY + 13) o la Trisomía 18 (Cariotipo 47XX+18 o 47 XY + 18).

Entonces, ¿Cómo funciona el tamizaje de cromosomopatías del Primer Trimestre?

• Sabemos claramente que la probabilidad de tener un bebé con alguna Trisomía (47 cromosomas en lugar de 46) depende inicialmente de la edad materna, por lo que la edad materna es uno de los primeros pasos para considerar a las pacientes con riesgo de tener un bebé con alguna Trisomía.
• Sin embargo, no es todo.
• Ya en la década de los 60´s o 70´s se realizaron estudios confirmatorios para Trisomías en todas las mamás de más de 35 años, y nos dimos cuenta que solo encontrábamos al 30% de los bebés con Trisomías (la más frecuente es Trisomía 21- 47 XX+21 o  47XY + 21), es por ello, que tener 35 años o más no asegura que tengas un bebé con alguna Trisomia, pero lo más importante es que tener menos de 35 años, no te exime de tenerlo

¿Entonces si la edad no es todo?

• John Langdon Down, fue el primero en describir las características físicas de los niños con Sx. Down (Trisomia 21).
• A partir de estas descripciones, se traspolaron los datos para buscar Trisomia 21, de manera prenatal.
• Los datos más importantes de Trisomia 21 en el primer trimestre son
  • Translucencia Nucal aumentada .
  • Alteración en algunas hormonas placentarias (Marcadores Séricos o DUO Test)
  • Alteración en algunos flujos cardiacos
  • Hueso Nasal Ausente o pequeño (hipoplásico)

Marcadores Séricos DUO Test

• Al estarse formando la placenta, la circulación materna y fetal se combinan, por lo que en la sangre materna podemos encontrar algunas proteínas, que vienen directamente de la placenta  y por lo tanto del feto.
• Existen 2 hormonas que llamamos DUO Test ( HGCB y PAPPA) que se expresan en diferentes concentraciones en fetos con Cariotipo Normal, vs  algunas Trisomias, por lo que nos permiten diferenciar  a estos  pacientes.
• Cuando hacemos un USG de Primer Trimestre y no tomamos el DUO Test o marcadores séricos, podemos pasar desapercibidos entre el 15- 30% de bebés con alguna Trisomia.
• Dentro de las recomendaciones internacionales para realizar un Tamizaje correcto, está la inclusión de la muestra de sangre, misma que deberá analizarse con un equipo estandarizado a la edad gestacional correcta y usando el programa auditado internacionalmente y ajustando cada rango a la características de la madre (edad, raza, IMC, y antecedentes).
• En PreNacer, puedes estar segura que nuestras tomas son de calidad adecuada y se analizan de manera estandarizada, lo que nos permite, personalizar cada resultado.

Muestra de Sangre

• La muestra de sangre, requiere una punción en un vena periférica (antebrazo o a veces dorso de la mano) y una extracción de 5-10 ml de sangre.
• No requiere ayuno.
• En algunas ocasiones, se deberá dar otra punción.
• En algunas ocasiones, y dependiendo de cada persona, puede salir un moretón en el sitio de punción.

En Prenacer, hacemos el Tamizaje de Trisomias como en el Primer Mundo

• Para mejorar nuestra precisión en el Tamizaje de Primer Trimestre, tomamos en cuenta todas las características posibles hasta el momento en el que te revisemos.
• Todos nosotros estamos certificados por la Fetal Medicine Foundation, en Londres. Sociedad que  inventó y estandarizó esta prueba para todo el mundo y que nos audita frecuentemente para evaluar nuestros resultados.
• Nuestra Tasa de Detcción es de 93%.
• Al terminar el Tamizaje de Primer Trimestre, tu resultado será Alto o Bajo Riesgo para Cromosomopatias.

¿Qué pasa si me dan un resultado de Alto Riesgo para Cromosomopatias?

• Primero que nada, tranquila. Recuerda que un estudio de Tamizaje no es la verdad absoluta y que con el ultrasonido no podemos evaluar los cromosomas.
• Si haz quedado en alto riesgo, serás evaluada por nuestro servicio de Genetica Perinatal, quien podrá infórmarte y asesorarte para poder decidir acerca de la mejor prueba de confirmación. Con la que podremos mirar los cromosomas directamente.

Tamizaje de Enfermedades Placentarias

• En Prenacer ofrecemos el Tamizaje de Enfermedades Placentarias desde antes de las 14 semanas de gestación.
• Tenemos la capacidad de encontrar al 86% de las mujeres pueden desarrollar Preeclampsia antes de las 28 semanas.
• Al usar marcadores séricos, podemos encontrar al 30% más de estas mujeres que están en riesgo y podrás recibir tratamiento adecuado, que permitirá reducir esta probabilidad a menos del 5%

¿Qué pasa si quedé en Alto Riesgo de Enfermedades Placentarias?

• ¡No te preocupes!
• Que bien que te encontramos, estamos a tiempo para ofrecerte el mejor tratamiento para prevenir complicaciones.
• Y creéme, estaremos al pendiente del bebé también.
• En lugar de ofrecerte una evaluación del crecimiento, te ofreceremos 2, lo que nos permitirá evaluar el ritmo de crecimiento de tu bebé y ofrecerte tratamiento extra.